Neuro Orthoptische Ambulanz / Sehschule

Sind erbliche Netzhauterkrankungen heilbar?

 

Bei fast allen erblichen („hereditären“) Netzhauterkrankungen ist die ursächliche Funktionsstörung nicht behandelbar.

Dem Augenarzt obliegt daher die wichtige Aufgabe der Beratung und Betreuung des Patienten und seiner Familie. Sehr wichtig dabei ist vor allem die Aufklärung über den Verlauf der Erkrankung und die Auswirkungen auf das tägliche Leben, die Ausbildung und den Beruf.  Beinhalten sollte die Aufklärung auch die Möglichkeit der Vererbung und den Hinweis auf finanzielle (Pflegegeld bei hochgradiger Sehbehinderung) und soziale Unterstützung (z.B. Selbsthilfegruppen).
Bei vielen hereditären Netzhautdystrophien treten begleitende krankhafte Veränderungen am Auge auf, die behandelt werden können und sollen: Zum Beispiel ein grauer Star oder das zystoides Makulaödem. Daher sind regelmäßige fachärztliche Kontrollen zu empfehlen. So ist auch eine genauere Prognose bezüglich des Verlaufs im Einzelfall möglich.
Selbstverständlich ist auch die optimale Korrektur der häufigen Refraktionsfehler notwendig. Vor allem bei Kindern kann so die Sehentwicklung unterstützt und das Auftreten einer zusätzlichen Amblyopie vermieden werden.
In vielen Fällen werden auch je nach Bedarf verschiedene Sehhilfen verordnet werden: z.B. Lupen, Fernrohrsysteme, Lesegeräte  als Vergrößernde Sehhilfen oder Kantenfilter- bzw. getönte Gläser als Blendschutz.
Bei einzelnen seltenen erblichen Netzhauterkrankungen besteht durch Vermeidung bestimmter Nahrungsmittelinhaltsstoffe die Möglichkeit, den Krankheitsverlauf zu verzögern (Refsum Syndrom, Abetalipoproteinämie, Atrophia Gyrata), andererseits kann bei wenigen bestimmten Formen der Retinopathia pigmentosa die Einnahme von Vitamin A denselben Effekt haben, bei anderen Netzhautdystrophien hat Vitamin A aber sogar eine negative Wirkung. Eine übermäßige Aufnahme von Vitamin A sollte vermieden werden.
Als mögliche zukünftige Therapieoption gilt die Implantation retinaler Mikrochips.
Im Tierversuch konnte mit somatischer Gentherapie bzw. durch Verabreichung von Wachstumsfaktoren der natürliche Krankheitsverlauf beeinflusst und dadurch zeitlich begrenzte Erfolge erzielt werden. Diese Methoden stehen zum Einsatz am Menschen jedoch noch nicht zur Wahl.
 
OA Dr. Liselotte Keintzel

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